Haiguste iseloomustab myotonia, mis võib olla pärilik või omandatud. Myotonia võib piirduda teatud lihased (nt sisemine käe lihased) või tekivad generaliseerunud tingimusena. Need vaevused võivad olla seotud ebanormaalne lihaste naatriumi kanal ja kloriidi kanalid. Myotonic düstroofia ja myotonia congenita esindavad kaks suhteliselt levinud see haigus. Proksimaalne myotonic müopaatia esitleb myotonia ja lihaste valu sageli varases täiskasvanueas ja hiljem elu reie lihaste nõrkus ja katarakt arendada.