Home > Terms > Estonian (ET) > Lesch-Nyhan sündroom
Lesch-Nyhan sündroom
Lesch-Nyhan sündroom on haruldane pärilik haigus põhjustatud vaegus ensüümi hüpoksantiin-guaniini phosphoribosyltransferase (HGPRT) toodetud HPRT geen asub (kui) X kromosoomi mutatsioonid.
See põhjustab hüperurikeemia ja hyperuricosuria, seostatakse rasked podagra ja neerudega probleeme. Neuroloogilised nähud näiteks nõrk lihaste kontrolli ja mõõduka vaimse alaarenguga. Need tüsistused ilmnevad tavaliselt elu esimesel aastal. Alates teisest aastast elu, eriti silmatorkavam LNS on füüsilisest isikust moonutav käitumist iseloomustab huule ja sõrme hammustamine. Neuroloogilised sümptomid näo grimassitavaks, tahtmatu writhing ja korduvad liigutused kätes ja jalgades.
- Sõnaliik: proper noun
- Sünonüüm(id):
- Blossary:
- Valdkond/domeen: Psychiatry
- Category: Mental disorder
- Company:
- Toode:
- Akronüüm-lühend:
Muud keeled:
Mida öelda tahate?
Terms in the News
Billy Morgan
Sports; Snowboarding
Briti snowboarder Billy Morgan lossinud spordi esimest kunagi 1800 Double cork. Rattur, kes esindab Suurbritanniat Sochi 2014 taliolümpiamängudel, oli Itaalias Livigno kui saavutas ta manöövri. See hõlmab flipping neli korda, kuigi keha keerleb viis lõpetatud pöörete horisontaalselt või allapoole suunatud teljel. Trikk oli pikka aega peetud mõned ...
Marzieh Afkham
Broadcasting & receiving; News
Marzieh Afkham, kes on selle riigi esimene Välisministeeriumi pressiesindaja, hakkab pea missiooni Ida-Aasias riikliku uudisteagentuuri teatatud. Pole selge milline riik ta konteeritakse nagu tema ametisse nimetamist ei ole veel ametlikult välja kuulutatud. Afkham on ainult teine naine suursaadik Iraan on olnud. Vastavalt viimase shah reeglina ...
Nädalase paketi
Language; Online services; Slang; Internet
Nädalase paketi või "Paquete Semanal" Kuuba teadaolevalt on mõistet kasutatakse kuubalaste väljaspool Kuuba Internetist kogutud andmete kirjeldamiseks ja mandaadid kõvakettad vedada Kuubasse, ise. Nädala paketid seejärel müüakse Kuuba 's ilma internetiühendus, mis võimaldab neil saada teavet just päeva - ja mõnikord tundides - pärast seda, kui ta on läinud online ...
Aasia infrastruktuuri Investeerimispank (AIIB)
Banking; Investment banking
Aasia infrastruktuuri investeeringute Pank (AIIB) on rahvusvaheline finantsinstitutsioon jagavate infrastruktuuri arendamise vajadus Aasias. Vastavalt Aasia Arengupank Asia vajab 800 miljardit dollarit igal aastal teede, sadamate, elektrijaamad või muude infrastruktuuri projektide enne 2020. Algselt pakutud Hiina 2013, vastastikuse mõistmise ...
Spartan
Online services; Internet
Spartan on antud uus Microsoft Windowsi 10 brauserit, mis asendab Microsoft Windows Internet Exploreri codename. Uus brauser on ehitatud maapinnast ja jätta mingi koodi IE platvormi. See on uus renderdamise mootor, mis on ehitatud ühilduvad kuidas Veeb on kirjutatud täna. Nimi Spartan Lindåsi peategelane Microsofti Halo mäng ...
Featured Terms
Hua Hin
Hua Hin on Tai põhjaosa Malaka poolsaarel, umbes 200 km lõuna pool Bangkok linn kuulsa beach resort. See on 84,883 911 km² suurusel alal ja on üks ...
Kaastöötaja
Featured blossaries
Silentchapel
0
Terms
95
Sõnastikud
10
Followers
Celestial Phenomena
stanley soerianto
0
Terms
107
Sõnastikud
6
Followers
Portugal National Football Team 2014
Browers Terms By Category
- Alcohol & Hydroxybenzene & Ether(29)
- Pigments(13)
- Organic acids(4)
- Intermediates(1)
Organic chemicals(47) Terms
- Ceramics(605)
- Fine art(254)
- Sculpture(239)
- Modern art(176)
- Oil painting(114)
- Beadwork(40)
Arts & crafts(1468) Terms
- Clock(712)
- Calendar(26)
Chronometry(738) Terms
- World history(1480)
- Israeli history(1427)
- American history(1149)
- Medieval(467)
- Nazi Germany(442)
- Egyptian history(242)
History(6037) Terms
- Muscular(158)
- Brain(145)
- Human body(144)
- Developmental anatomy(72)
- Nervous system(57)
- Arteries(53)